Sindrom Down – Melakar Impian

Child Health and Common Illness, Parenting/Psychology

01046

5:00 pm October 1, 2014

Sindrom Down merupakan salah satu keadaan genetik di mana bayi yang dilahirkan mempunyai satu kromosom tambahan pada sebahagian atau keseluruhan sel-selnya. Kebiasaannya, seseorang itu mempunyai 2 salinan kromosom 21, tetapi bayi yang mempunyai sindrom Down mempunyai tiga. Oleh itu, beliau mempunyai 47 kromosom dalam selnya, di mana kebiasaannya hanya 46 sahaja.

Pada tahun 1866, Dr John Langdon Down, seorang Pakar Perubatan British, buat pertama kalinya telah menghuraikan simptom-simptom sindrom Down, di mana sindrom ini kemudiannya dinamakan sempena nama beliau. Pada tahun 1959, Profesor Jerome Lejeune, Pakar Perubatan Perancis membuktikan bahawa Sindrom Down adalah masalah genetik yang mempunyai ciri-ciri fizikal khusus serta perkembangan fizikal yang berbeza daripada biasa.

Terdapat 3 jenis corak kromosom yang menyebabkan sindrom Down: non-disjunction, mosaicism dan translocation.

Sebanyak 95% daripada orang sindrom Down memperolehinya melalui jenis non-disjunction, yang bermaksud terdapat tambahan salinan kromosom 21 terdapat dalam setiap sel.

Lebih kurang 2-3% daripada orang-orang dengan sindrom Down mempunyai corak kromosom translocation, di mana semasa pembahagian sel, sebahagian daripada kromosom 21 telah pecah dan melekat pada kromosom lain, biasanya pada kromosom 14. Dua pertiga daripada corak translocation berlaku secara spontan, manakala selebihnya adalah diwarisi daripada ibu bapa. Jika analisis kromosom bayi menunjukkan jenis translocation, adalah disyorkan bahawa ibu bapa menjalani ujian analisa kromosom juga kerana salah seorang atau kedua-duanya merupakan pembawa kromosom tersebut dan mereka mempunyai risiko yang tinggi untuk mempunyai anak-anak berikutnya yang mengalami sindrom Down juga.

Kira-kira 2% daripada orang-orang dengan sindrom Down mempunyai mosaicism, di mana kecelaruan pembahagian sel berlaku semasa salah satu daripada peringkat awal pembahagian sel selepas persenyawaan, menyebabkan sesetengah sel mempunyai 46 kromosom dan beberapa sel mempunyai 47. Peratusan sel dengan 47 dan 46 kromosom berbeza dari seorang ke seorang.

Tanda-tanda fizikal dan intelek

Kromosom tambahan ini akan memberi kesan kepada kehidupan anak anda di mana wajah dan tubuh badannya akan sedikit berbeza kanak-kanak lain, dia mungkin mempunyai beberapa masalah kesihatan serta masalah pembelajaran. Spektrum masalah-masalah ini bagaimanapun berbeza di kalangan anak-anak sindrom Down.

Secara amnya, kanak-kanak sindrom Down mempunyai keupayaan kognitif yang lebih rendah berbanding purata dan perkembangan fizikal yang agak perlahan, jika dibandingkan dengan kanak-kanak yang tidak mempunyai sindrom Down. Mereka juga berisiko tinggi bagi masalah jantung kongenital, penyakit gastroesophageal reflux, masalah tiroid dan sembelit.

Perkataan “sindrom” merujuk kepada satu set tanda-tanda dan gejala-gejala yang biasanya berlaku serentak yang merujuk kepada sindrom tersebut. Untuk sindrom Down, terdapat tanda-tanda yang dapat dilihat di sesetengah bahagian tubuh yang menjurus kepada sindrom Down. Sebagai contoh, apabila anak kami Iyad dilahirkan, beliau mempunyai segaris sahaja kedut telapak tangan pada tangan kirinya (single palmar crease), yang menyebabkan Pakar Obstetrik yang menyambut kelahiran Iyad mengesyaki Iyad mempunyai sindrom Down.

Beberapa tanda lain yang boleh dilihat termasuk hidung yang penyek dan mata berbentuk badam, bahagian belakang kepala leper dan jari-jari selalunya lebih pendek daripada biasa dan mungkin ada jurang yang luas antara ibu jari kaki yang pertama dan kedua. Tidak semua orang yang mempunyai sindrom Down mempunyai kombinasi rupa yang sama, tetapi tanda-tanda ini sering berlaku bersama-sama yang menjurus kepada ciri-ciri sindrom Down.

Kanak-kanak sindrom Down selalunya mempunyai keupayaan intelek yang rendah. Mereka belajar dengan lebih perlahan dan mempunyai masalah dengan pertimbangan logik dan pemikiran yang kompleks. Tahap keupayaan intelek bagaimanapun, berbeza-beza di antara anak-anak sindrom Down. Kini, dengan rawatan yang sesuai untuk kondisi perubatan yang berkaitan dengan sindrom Down, serta program intervensi awal, kurikulum yang lebih baik dan pendidikan untuk sekolah khas dan infrastruktur yang memberangsangkan, pencapaian intelek dan mental untuk kanak-kanak sindrom Down telah meningkat.

Risiko kehamilan dan ujian prenatal

Peningkatan umur ibu dikaitkan dengan peningkatan risiko kehamilan yang anak sindrom Down. Risiko ini meningkat dengan pesat selepas umur 30 tahun Pada usia 35, prevalens trisomi 21 ketika trimester kedua adalah 1/270 kehamilan, menghampiri anggaran keguguran bayi akibat amniosentesis (1/200). Oleh itu, pada umur 35 tahun ujian diagnostik ditawarkan kepada ibu mengandung untuk mengetahui risiko bayi yang dikandung itu mempunyai sindrom Down atau tidak.

Di Malaysia, ujian pranatal untuk sindrom Down tidak ditawarkan secara terbuka kepada semua ibu-ibu mengandung. Ia dilakukan mengikut kes demi kes dan ditawarkan kepada ibu yang berisiko tinggi. Jika ujian ini dijalankan dan didapati positif, pasangan itu perlu dinilai serta diberi kaunseling dan nasihat mengenainya kerana pengguguran janin tidak dibenarkan di Malaysia, kecuali jika pasangan tersebut didapati berada di dalam keadaan sangat tertekan dan mengganggu fungsi kehidupan seharian setelah dinilai oleh Pakar Psikiatri dan Pakar Obstetrik bertanggungjawab.

Ibu-ibu yang dikategorikan dalam kehamilan berisiko tinggi selepas dinilai oleh pakar obstetrik akan ditawarkan ujian pranatal yang terdiri daripada tiga ujian (ujian darah Alpha-fetoprotein atau AFP, human chorionic gonadotrophin atau hCG dan estriol) dan ujian ultrabunyi nuchal translucency. Jika keputusan positif di dalam ujian triple dan / atau imbasan nuchal translucency, amniosentesis akan dilakukan mengesahkan sindrom Down, mahupun lain-lain abnormaliti.
Program intervensi awal

Tiada “penawar” dapat menyembuhkan sindrom Down, tetapi pelbagai usaha boleh dilakukan untuk membantu seseorang dengan sindrom Down menjalani kehidupan yang sihat, aktif dan mampu berdikari. Ini termasuklah kemahiran keibubapaan dan kehidupan berkeluarga seharian; pendidikan dan kumpulan sokongan untuk memberi maklumat dan membantu ibu bapa, rakan-rakan dan keluarga; program intervensi awal untuk memberi sokongan kepada kanak-kanak dan ibu bapa serta akses kepada penjagaan kesihatan yang baik, termasuk temujanji berkala dan teratur dengan pakar kesihatan yang berkaitan.

Program intervensi awal direka khusus untuk meningkatkan keupayaan perkembangan fizikal dan mental kanak-kanak yang perlahan berbanding kanak-kanak normal serta untuk mencegah atau mengurangkan jurang kelewatan perkembangan mereka. Selain itu, kebanyakan program intervensi awal turut membantu keluarga dalam menangani cabaran harian di rumah dan di dalam masyarakat dengan berkesan. Ini adalah berdasarkan kepada bukti yang menunjukkan bahawa program intervensi awal boleh memberi kesan yang positif kepada mereka.

Pendekatan daripada pelbagai disiplin yang terdiri daripada pakar terapi cara kerja, pakar fisioterapi dan pakar pertuturan dan bahasa mampu menyediakan intervensi terapeutik untuk mengurangkan pelbagai ketidakupayaan yang wujud merentasi semua domain perkembangan kanak-kanak sindrom Down.

Program intervensi awal melibatkan perkembangan kemahiran motor kasar dan halus, membantu dalam skil oral-motor pemakanan, memudahkan kemahiran kendiri (makan, memakai pakaian, mendandan diri, membuang air kecil/besar sendiri dan lain-lain) dan mengembangkan potensi kemahiran bermain dan bersantai. Ia boleh difokuskan kepada kanak-kanak itu sendiri mahupun melibatkan ahli keluarga yang lain.

Program yang dijalankan ke atas kanak-kanak sindrom Down biasanya dijalankan di pusat atau sekolah khusus dan melibatkan penyertaan sekumpulan kanak-kanak dalam program yang direka untuk merangsang perkembangan fizikal, mental dan emosi serta menyiapkan mereka untuk memasuki alam persekolahan. Seperti di Kiwanis Down Syndrome Foundation (KDSF), bayi dan kanak-kanak prasekolah ditawarkan program sekali seminggu (bayi) atau 2-3 kali seminggu (kanak-kanak prasekolah) bagi menyediakan mereka untuk memasuki sekolah rendah ketika berusia 7 tahun.

Selain daripada KDSF, Pusat Pemulihan Dalam Komuniti (PDK) yang terdapat di seluruh negara turut menawarkan program intervensi awal. Walaupun tidak khusus untuk kanak-kanak Sindrom Down sahaja, ia turut memenuhi keperluan kanak-kanak yang mempempuyai ketidakupayaan lain dan bertujuan untuk pemulihan dan intervensi awal demi melatih anak-anak ini untuk berdikari dan mencapai potensi maksimum mereka dalam kehidupan.

Program yang memfokuskan kepada keluarga melibatkan penyertaan keluarga di pusat-pusat tersebut ataupun melalui lawatan ke rumah mereka. Ia direkabentuk untuk meningkatkan kemahiran keibubapaan dan hubungan kekeluargaan. Ibu bapa dilihat sebagai rakan aktif dalam program-program intervensi awal dan terlibat secara langsung dalam menetapkan matlamat dan mengenal pasti keperluan anak-anak mereka. Program rangsangan bayi yang ditawarkan oleh KDSF melibatkan ibu bapa / penjaga selama 1 jam bersama bayi mereka yang mengalami sindrom Down. Ibu bapa / penjaga diajar bagaimana untuk membantu anak-anak mereka di rumah dengan terus merangsang perkembangan mereka untuk meningkatkan kemahiran motor kasar dan halus serta kebolehan perkembangan sosial mereka.

Pendidikan inklusif

Dari segi pendidikan, seperti yang dinyatakan dalam Akta Pendidikan, yang telah dipinda pada tahun 2002, Kementerian Pendidikan telah menubuhkan program intervensi awal sebagai permulaan pendidikan khas untuk kanak-kanak kurang upaya berumur 5 dan ke atas. Kanak-kanak berkeperluan khas perlu dikenalpasti dan disahkan oleh doktor perubatan bagi penempatan di prasekolah atau mana-mana tahap persekolahan. Bagi mereka yang gagal untuk mendapatkan kemasukan ke sekolah kerajaan, peluang diwujudkan untuk mereka diberi latihan vokasional di bawah NGO dan kemudiannya akan bekerja di bengkel –bengkel pemulihan.

Ibu bapa mempunyai pilihan untuk mendaftarkan anak-anak mereka yang mempunyai sindrom Down ke sekolah khas ataupun program intergrasi dan inklusif yang terdapat di sekolah-sekolah arus perdana. Ini adalah untuk memastikan bahawa kanak-kanak tersebut dapat memperolehi kemahiran akademik, komputer, pengurusan diri, sosial dan kemahiran vokasional. Pendidikan inklusif kini amat digalakkan di Malaysia, walaupun tidak wajib. Ini menunjukkan bahawa kanak-kanak istimewa sentiasa diberi peluang untuk belajar di sekolah-sekolah arus perdana dan dapat mengintegrasikan diri dengan rakan-rakan sebaya yang normal.

Kajian menunjukkan bahawa adalah lebih mudah untuk memenuhi keperluan khas kanak-kanak sindrom Down di dalam kelas inklusif dengan lebih berkesan berbanding di dalam kelas khas kerana pertuturan, bahasa, literasi dan keperluan pembelajaran mereka dapat dipenuhi melalui akses dan keperluan pelbagai kepada kurikulum kebangsaan. Role model atau contoh yang diberikan oleh rakan-rakan sangat bermanfaat dan mampu memberikan impak pengajaran yang lebih baik berbanding dalam kelas pendidikan khas.

Sokongan kepada ahli keluarga

Mempunyai anak / adik-beradik disahkan mengalami sindrom Down adalah amat mencabar bagi ahli-ahli keluarga dari segi fizikal dan emosi. Kesan ke atas keluarga terdiri daripada pelbagai aspek yang dapat mengubah dinamik keseluruhan sistem keluarga. Perasaan dan harapan ibu bapa terganggu apabila mereka diberitahu tentang kondisi anak mereka. Respons awal kebanyakan ibu bapa tatkala menyedari bahawa anak yang baru dilahirkan tidak sempurna adalah terkejut, diikuti dengan penafian dan kesedihan.

Didapati bahawa ibu-ibu yang mempunyai bayi dengan sindrom Down lebih cenderung mengalami kemurungan, kecelaruan perasaan dan mempunyai kecenderungan untuk berasa letih sepanjang masa berbanding ibu-ibu yang melahirkan bayi normal. Dalam analisis kualitatif, kira-kira 42% daripada bapa bercakap tentang trauma awal yang mereka alami berikutan bayi mereka didiagnos sindrom Down. Kebimbangan terbesar yang dinyatakan oleh para bapa ialah penjagaan jangka panjang dan masa depan anak-anak mereka.

Seringkali ibu bapa kanak-kanak dengan sindrom Down menunjukkan sikap pesimisme tentang masa depan anak-anak mereka, terutama tentang masalah yang mungkin timbul apabila anak-anak mereka mencapai usia dewasa.

Rasa bersalah dan menyalahkan antara satu sama lain kerana melahirkan anak-anak yang tidak normal boleh menjejaskan hubungan ibu bapa kanak-kanak dengan sindrom Down. Walaupun segelintir pasangan mengalami ketegangan yang teruk, permusuhan yang tinggi dan kurang kemesraan antara suami dan isteri, selebihnya menunujukkan perkahwinan yang baik dan harmoni, dan merasakan lebih tertarik dan dekat antara satu sama lain dan perkahwinan mereka menjadi kukuh disebabkan situasi dan permasalahan yang dikongsi bersama.

Apabila kanak-kanak itu disahkan mengalami sindrom Down, apa yang ibu bapa perlu sebenarnya sokongan dan panduan mengenai cara untuk membesarkan kanak-kanak sindrom Down. Informasi ini boleh disampaikan oleh doktor, jururawat dan kaunselor di peringkat awal selepas kelahiran di hospital, di mana dari situ mereka akan dibimbing dan disalurkan kepada kumpulan sokongan sindrom Down dan Jabatan Kebajikan Masyarakat untuk mendapatkan sokongan dan bantuan. Sumber-sumber lain yang dapat membantu termasuklah Kiwanis Down Syndrome Foundation (KDSF), Persatuan Sindrom Down Malaysia (PSDM), Malaysian Care dan Persatuan Kebajikan Anak-anak Istimewa (Orkids). Website-website yang dapat membantu termasuklah blog peribadi seperti noahsdad.com dan laman web antarabangsa yang lain seperti Down Syndrome International (www.dsi-int.org), untuk Ups Downs (www.upsfordowns.org).

Memupuk kesedaran

Persatuan Sindrom Down seluruh dunia telah mengiktiraf bulan Oktober sebagai Bulan Kesedaran Sindrom Down, di mana pada setiap tahun di bulan Oktober, pelbagai aktiviti dilakukan untuk meningkatkan kesedaran dan advokasi terhadap sindrom Down serta menerapkan jiwa inklusif ke dalam setiap ahli masyarakat terhadap individu-individu sindrom Down. Pada ketika ini, individu sindrom Down diraikan dan setiap kelebihan dan kajayaan mereka dikongsikan kepada masyarakat umum, bahawa mereka ini mampu berdikari dan berjaya seperti individu lain. Adalah menjadi harapan agar individu-individu sindrom Down di Malaysia akan turut dirai serta diberi peluang yang samarata untuk mencapai impian dan masa depan yang cemerlang.

Rujukan:

Babies With Down Syndrome – New Parents’ Guide Third Edition, edited by Edited by Susan J. Skallerup
Buckley S, Bird G. Education for Children with Down Syndrome – an Overview [Internet]. 2000 [cited Feb 12 2013]. Available from: http://www.down-syndrome.org/information/education/overview/?page=1
The Commissioner of Law Revision M. National Council on Higher Education Act 1996 (Incorporating all amendments up to 1 January 2006). 55.
Amar H. Meeting the needs of children with disability in Malaysia. Med J Malaysia. 2008;63(1):1-3.

Dr Ezura Madiana Md Monoto, IBCLC
(Pensyarah/Pakar Perubatan Keluarga di Pusat Perubatan Universiti Kebangsaan Malaysia)

Dr Asrul Abdul Wahab
(Pensyarah/Pakar Mikrobiologi dan Immunologi Perubatan di Pusat Perubatan Universiti Kebangsaan Malaysia, merupakan Presiden Parents Support Group Kiwanis Down Syndrome Foundation – National Centre)

Pasangan ini mempunyai anak sindrom Down, Iyad berusia 2 tahun, yang mula menjalani program intervensi awal di Kiwanis Down Syndrome Foundation sejak berusia 2 bulan.